برخی نواقص مادرزادی توسط ژن هایی رخ می دهند که از والدین به نوزاد قابل انتقال هستند. نواقص دیگر ناشی از اختلالات کروموزمی هستند. تعداد کمی از نواقص مادرزادی به علت قرارگیری در معرض برخی داروهای خاص، مواد شیمیایی و عفونت ها در دوره ی بارداری ایجاد می شوند.